Alors que certaines pathologies oculaires restaient jusqu’ici sans traitement curatif, la thérapie génique ouvre une nouvelle ère. Elle redonne littéralement la vue à des patients autrefois condamnés à la cécité. En 2025, cette approche innovante transforme profondément la prise en charge de nombreuses affections rétiniennes.
Des traitements qui changent des vies
Le véritable tournant est survenu avec l’approbation de Luxturna (voretigene neparvovec) en 2017. Cette thérapie ciblant les mutations du gène RPE65, responsables de l’amaurose congénitale de Leber, a permis des récupérations visuelles spectaculaires.
Depuis, plus de 40 essais cliniques sont en cours dans le monde, visant d’autres maladies comme la DMLA, les neuropathies optiques héréditaires ou encore la rétinite pigmentaire.
Pourquoi l’œil est idéal pour la thérapie génique
- Administration locale et ciblée : l’œil permet d’injecter le traitement directement à l’endroit concerné.
- Suivi facilité : la rétine est accessible à l’observation directe.
- Moins de risques systémiques : grâce à la barrière hémato-rétinienne.
Trois approches thérapeutiques majeures
1. Thérapie de substitution génique
Elle consiste à apporter une copie saine du gène défaillant, utile dans les maladies monogéniques comme :
- La maladie de Stargardt
- Le syndrome d’Usher
- La rétinite pigmentaire
2. Édition génique (CRISPR)
Les technologies d’édition, comme CRISPR-Cas9, visent à corriger directement les mutations responsables de la maladie. Elles sont particulièrement intéressantes pour les mutations dominantes négatives.
3. Optogénétique
Cette approche utilise des protéines sensibles à la lumière pour restaurer une forme de vision dans les rétines dégénérées, en stimulant les cellules encore viables.
Quels défis pour demain ?
- Le coût : Luxturna, par exemple, coûte près de 850 000 $ pour les deux yeux.
- La sécurité : les vecteurs viraux doivent être surveillés à long terme.
- La production : elle doit évoluer pour réduire les coûts et garantir un accès plus large.
Heureusement, les chercheurs développent des vecteurs plus sûrs, comme les AAV de nouvelle génération ou les nanoparticules lipidiques, et des processus de fabrication plus efficaces.
Un secteur en pleine effervescence
En 2024, plus de 2 milliards de dollars ont été investis dans la thérapie génique oculaire. Biotechs, laboratoires, chercheurs et cliniciens collaborent pour accélérer les avancées.
Vers une médecine personnalisée de la vision
Avec ces progrès, la médecine ophtalmologique devient de plus en plus précise et individualisée. Chaque patient pourra bénéficier d’un traitement ciblé sur sa propre mutation génétique. Un changement de paradigme pour les décennies à venir.
La thérapie génique bouleverse notre vision de la médecine oculaire. Si les défis sont encore nombreux, l’espoir de restaurer la vision chez les patients atteints de cécité génétique devient enfin concret.
FAQ
Quels patients peuvent bénéficier de la thérapie génique ?
Les patients atteints de pathologies rétiniennes génétiques identifiées, comme l’amaurose congénitale de Leber ou certaines rétinites pigmentaires.
La thérapie génique est-elle douloureuse ?
Elle nécessite une injection sous-rétinienne réalisée en milieu chirurgical spécialisé, sous anesthésie locale ou générale selon les cas.
Peut-on espérer une généralisation de ces traitements ?
Oui, avec l’arrivée de nouveaux vecteurs, une baisse des coûts et une meilleure connaissance des gènes impliqués, la thérapie génique pourrait s’adresser à un plus large public dans les années à venir.